【佳学基因检测】基因检测指导下采用拉罗曲肽治疗先天性婴儿纤维肉瘤的临床案例分享

肉瘤靶向药物及遗传性基因检测

根据儿科肿瘤发生的原因及解决方案，国际著名基因检测科学性证据杂志《European J Pediatr Surg Rep》在第. 2022 Jun 25;10(1):e76-e79.期发表了一篇标题为《基因检测指导下采用拉罗曲肽治疗先天性婴儿纤维肉瘤的临床案例分享》的癌症的靶向药物临床应用研究文章。该基因领域的临床应用研究由Lucas Moratilla Lapeña, Maria Carmen Sarmiento Caldas, Carla Ramírez, María San Basilio, Paloma Triana Junco, Lara Rodríguez-Laguna, Victor Martínez-González, Elena Marín-Manzano, Antonio Perez-Martinez, Juan Carlos Lopez-Gutierrez 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35761904和 doi: 10.1055/s-0042-1748866. eCollection 2022 Jan.

基因解码研究关键词：

儿童肿瘤,先天性婴儿纤维肉瘤,拉罗曲肽,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: children tumor; congenital infantile fibrosarcoma; larotrectinib.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

先天性婴儿纤维肉瘤（CIF）是一种发生在低龄幼儿的罕见肿瘤。根据肿瘤致病基因鉴定基因解码指导下的基因检测大数据分析，先天性婴儿纤维肉瘤通常发生在四肢，但有些情况下会影响躯干、颈部、腹部或腹膜后。传统上，手术切除是首选的治疗方法，但基因组分析基因检测和靶向治疗的发展为新的治疗选择带来了曙光，基因解码技术提供了更为完整的分子诊断和靶向药物选择依据。《先天性婴儿纤维肉瘤的靶向药物治疗基因检测？报告两例先天性肿块，一例位于腹腔（1个月大），另一例位于左下肢（2个月大）。在这两个病例中，临床检查和X-光检查显示出肿块具有异质性，并具有迅速进行性生长。第一例患者的MRI显示主动脉和下腔静脉周围有腹部肿块，并伴有巨大肾下主动脉瘤。采用CT引导下的纤维肉瘤活检ETV6-NTRK3基因融合的病理基因检测结果。第二名患者接受开放式活检，组织病理学诊断为纤维肉瘤，TRK基因（NTRK3）基因检测发生相同突变。两名患者均开始使用特异性TRK抑制剂靶向药物larotrectinib进行靶向治疗。通过超声或MRI进行定期对照，治疗几周后，两名儿童的肿块均显著减少。在开始治疗后的第二个月和第三个月，两个肿瘤都消失了。第一个病人在案例报道时已经15个月大，第二个患者在案例报道时已经8个月大。拉罗曲肽是一种新型的靶向治疗，在先天性婴儿纤维肉瘤治疗中效果良好，但长期疗效仍在严密观察中，先天性婴儿纤维肉瘤靶向用药基因解码致力于开发并验证金标准治疗方案。

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