【佳学基因检测】基因检测获得上皮性卵巢癌患致病性BRCA1/2突变体存在及其与临床症征和治疗效果的关系

原发性卵巢上皮癌的基因检测基因列表及位点

根据高通量基因测序原发性卵巢上皮癌基因检测依据的收集与应用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Genes (Basel)》在第. 2022 Jun 18;13(6):1085.期发表了一篇标题为《基因检测获得上皮性卵巢癌患致病性BRCA1/2突变体存在及其与临床症征和治疗效果的关系》的肿瘤基因检测的国际先进性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Akiko Abe , Issei Imoto, Shoichiro Tange, Masato Nishimura, Takeshi Iwasa 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35741847和 doi: 10.3390/genes13061085.

基因解码研究关键词：

BRCA1/2,上皮性卵巢癌,种系致病性变体,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: BRCA1/2; epithelial ovarian cancer; germline pathogenic variants; hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC).

基因检测临床研究与应用结果介绍：

卵巢癌的基因突变与基因检测采用基因解码技术研究了农村地区原发性卵巢上皮癌（OC）患者生殖系BRCA1或BRCA2致病性变体（gBRCA1/2-PV）的患病率及其与临床特征的关系，也分析了患者对治疗反应和和治疗后患者的生存结果。使用基于下一代测序（NGS)技术获取患者的靶向扩增序列，卵巢癌基因解码对123例无偏原发性卵巢上皮癌患者进行gBRCA1和gBRCA2检测。比较具有和不具有gBRCA1/2状态的原发性卵巢上皮癌患者的临床特征。gBRCA1/2-PV的总患病率为15.4%（19例），其中gBRCA2-PV（10.5%，13例）比gBRCA1-PV（4.9%，6例）更常见。在观察到的gBRCA1/2-PV中，包括了几个新的基因突变体，这表明存在局部区域特有的gBRCA1/2-PV。gBRCA1/2-PV在年龄较大的卵巢癌患者、高级别浆液性癌、晚期肿瘤、有乳腺癌家族史或遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）相关癌症中明显更为常见。与基因检测野生型gBRCA1/2-PV患者相比，晚期原发性卵巢上皮癌患者的复发率显著降低，无进展生存率和总生存率更高。对所有原发性卵巢上皮癌患者进行gBRCA1/2状态的基因检测不仅有助于诊断患者及其亲属的HBOC，以评估HBOC相关癌症的风险，而且有助于估计患者的治疗反应和结果。

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