【佳学基因检测】可用于胆管癌靶向药物选择的基因检测

胆管癌的基因检测位点及其指导价值

根据消化道肿瘤的分子诊断基因检测及其对治疗效果的影响，国际著名基因检测科学性证据杂志《Life (Basel)》在第. 2022 Jun 2;12(6):829.期发表了一篇标题为《可用于胆管癌靶向药物选择的基因检测》的肿瘤靶向药物基因检测的机构选择文章。该基因领域的临床应用研究由Chi-Yuan Cheng, Chiao-Ping Chen, Chiao-En Wu 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35743860和 doi: 10.3390/life12060829.

基因解码研究关键词：

BRAF,FGFR2,IDH1,NTRK,胆管癌,靶向治疗,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: BRAF; FGFR2; IDH1; NTRK; cholangiocarcinoma (CCA); targeted therapy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

胆管癌（CCA）或胆道癌预后不良、传统治疗方法效果有待提高。胆管癌（CCA）患者的中位生存时间在诊断后2年以下，总体5年生存率仅为10%。一线化疗药物吉西他滨加顺铂传统上用于治疗不能切除的晚期CCA。近年来，由于新一代测序技术NGS的应用， 为基因解码提供了患者个性化的基因信息，基因解码对胆管癌患者的分级及治疗靶点、治疗药物的选择的创新，使得精准医学已成为癌症治疗的主流。在胆管癌中发现了几种基因改变的方式，包括突变、基因融合和拷贝数变异。在《胆管癌基因检测位点及其对精准医学提供的信息》中，胆管癌基因解码总结了目前对胆管癌基因突变谱的描述和胆管癌靶向治疗的理解。由于胆管癌患肿瘤 体内基因突变的高度异质性、肿瘤微环境因素和肿瘤生物学的复杂性，目前已经有培米加替尼、英夫拉替尼、伊沃西替尼、拉罗曲布替尼和恩曲替尼被批准用于治疗基因检测明确具有成纤维细胞生长因子受体2基因（FGFR2）融合、异柠檬酸脱氢酶基因（IDH1）突变的胆管癌患者，和神经营养素受体酪氨酸激酶基因（NRTK）融合。其他靶向治疗，包括其他FGFR2抑制剂、PI3K/AKT/mTOR抑制剂和BRAF定向靶向治疗，用于胆管癌的治疗也开始了研究，免疫检查点抑制剂，尤其是彭布罗利珠单抗，可用于高微卫星不稳定性肿瘤患者。在胆管癌的治疗中，需要借助基因解码进一步改进精确的药物疗法，基因解码研究不断讨论和优化已批准的和潜在的针对胆管癌的靶向疗法。

 脆性X染色体综合征-致病基因鉴定