根据《影响人的天赋潜能及能力的基因序列》,22qDS是一个语言能力、说话能力低下的基因片段。具有该基因型的孩子也具有DiGeorge 综合征、速率心脏面综合征、主动脉短缺畸形面综合征、Cayler 心脏面综合征的高风险。致病基因鉴定基因解码也在被临床上诊断为Opitz G/BBB 综合征的个体中发现该基因实际上是其致病基因。不同的智力缺陷的孩子,常常最初由擅长这些疾病的医师诊断出来,比如比如 DiGeorge 综合征与内分泌学或速率心脏面综合征与语言病理学。现在,这些不同的疾病表现都可以通过致病基因鉴定基因解码,采用细胞遗传学或基因检测的方式诊断出来,根据他们共同的病因,将这些疾病归为22qDS综合征的不同表现形式。其天赋能力缺失重点表现在语言能力缺失,或低下。
具有22qDS这一天赋基因的孩子,同时有轻度的面部特征异常,如颧骨或中面部的扁平,眼孔向上倾斜,内眼角有褶皱,两眼间距离宽于常人。在耳朵方面,耳轮厚实、突出,耳前有陷,小耳朵和无耳朵。在鼻子方面,鼻尖呈现球状,鼻翼低,鼻子中部有沟或凹陷。在嘴巴方面,嘴巴小,下嘴壳小。但不同的人具有不同的面部特征,但均于正常人有别。同时,有的患者面部及面部活动减少,在基因解码关于人体表征的描述中,这一状态被称为不对称哭泣面容。
基因型的外部表现 | 儿童(%) | 成人(%) |
言语障碍 | ~95 | ? |
发育迟缓 | >95 | |
智力障碍 | ~75–85 | 92 |
学习障碍 | 82–100 | |
听力障碍 | 6–60 | 28 |
腭异常/VPD | 67 | 42 |
喉气管异常 | 14 | ? |
先天性心脏/心血管疾病 | 64 | 26 |
胃肠道/喂养问题 | 65 | 40 |
免疫缺陷 | 77 | ? |
低钙血症 | 55 | 64 |
泌尿生殖系统异常 | 24 | 41 |
自闭症谱系障碍 | 19 | 16 |
注意力缺陷多动障碍 | 32–52 | 16–35 |
焦虑症 | ~35 | 25 |
精神病性障碍 | 15 | 40–58 |
精神分裂症 | 2 | ~25 |
由基因引起的语言能力异常、数学能力异常、听力异常和色觉异常通常与特定基因的突变或缺失相关。一些基因异常可能会导致多个方面的身体特征发生变化,包括五官的异常。以下是一些可能导致五官异常的基因:
FOXP2基因:FOXP2是与语言能力相关的基因,其突变已被证实与语言障碍相关。FOXP2突变也可能影响面部表情和口腔结构。
SOX2基因:SOX2基因的突变可能导致听力损失,并且与视觉和面部畸形有关。
USH1C、USH1G、USH2A基因:这些基因突变可能导致Usher综合征,这是一种遗传性听力损失和视力损害的综合征。面部特征可能会受到影响,包括眼睛和耳朵。
OPN1LW、OPN1MW、OPN1SW基因:这些基因编码视网膜中的色素,突变可能导致色觉异常。在某些情况下,与视觉相关的五官,如眼睛和视神经,可能也受到影响。
这些是一些可能导致五官异常的基因,但要注意,并非所有的基因突变都会导致明显的五官变化。在一些情况下,五官的变化可能只是基因突变的一个副作用,而不是主要影响。同样,也不是所有的五官异常都是智力低下的外部表现形式,其具体情况需要通过致病基因鉴定基因解码进行明确。
招商热线: 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持: 基因解码基因检测信息技术部