天赋基因检测发现在一个天赋基因类型,具有这一基因型的个体与《中国健康人体基因序列标准》,缺失了一个片段。这含有50个基因。佳学基因将这一基因型标记为22qDS。基因解码发现,这一基因型会因为胚胎发育异常、引起多种先天性畸形和疾病状态。言语和语言障碍是 22qDS 的主要标志。具有这一基因型的孩子,大多数在期儿童表现出沟通延迟和/或障碍 。学习障碍、认知缺陷、行为差异和精神疾病也在具有这一基因型的孩子身上发现。除了天赋能力受损以外,具有该基因型的人也会具有其他疾病的高风险,这些风险包括包括心脏、免疫、内分泌和胃肠道疾病。
具有这一基因型的孩子在婴幼儿喂养困难、言语语言发育迟缓和障碍的患病率很高。出现这些状态的家庭应当向语言病理学家 (SLP)咨询,并尽早进行致病基因鉴定以明确诊断。腭咽功能障碍 (VPD) 和相关的补偿性发音错误可由语言病理医师在发育早期观察到。在其他情况下,SLP 可能会在学龄前或学龄儿童出现沟通障碍后接受咨询。因此,SLP 能够识别和治疗每个发育阶段的 22qDS 患者非常重要。
佳学基因在《婴幼儿天赋基因及其他病理表现大全》中提出了对22qDS天赋基因异常患者的一般描述,以及语言病理学医师(SLP)的评估流程及治疗方案、日常看护建议。该方案由语言病理学医师(SLP) 和 22qDS 专家小组制定,制定过程中总结了临床实践和基因解码的成果。
佳学基因检测通过临床天赋基因检测数据的统计,明确了22qDS 是一种常见的基因信息微缺失综合征。它并不是罕见病例,每 3,000-6,000 孩子中就有一个携带该天赋异常基因 。具有该基因型的个体表现出来的情况会有差异,那些具有较轻表型特征或非典型的嵌套缺失的患者可能直到晚年或仅在发现有先天性心脏病的儿童后才出现症状。随着产前和新生儿筛查的应用,影响天赋的这一基因型在人群中的比例会更高。值得庆幸的是,通过致病基因鉴定基因解码明确孩子是22qDS基因型后,该基因型向后代传递的风险较高,可以通过生育技术阻断这一基因在后代的出现,从而阻断基因对家族健康状况的影响。
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