中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基...
MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译,英文简写为MAND,又称为2q23.1微缺失综合症,2q23.1微重复综合征,MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证,...
下颌骨发育疏松症基因检测是英文疾病名称Mandibuloacral dysplasia在基因解码指导下的多种基因序列检测的总称。该疾病又称为下颌骨发育不良症骨质疏松症。携带有致病基因的夫妻可能会出现早产...
特雷彻-柯林斯综合征基因检测是对英文疾病名称为Treacher Collins syndrome的不同基因位点进行检测的总称,该病又称为弗朗切斯切蒂-茨瓦伦-克莱因综合征、下颌面骨发育不全(MFD1)、特雷彻-柯林...