家族性地中海热是英文疾病名称Familial Mediterranean fever的中文翻译。又叫复发性多浆膜炎(Recurrent Polyserositis)该病常在儿童或青少年期发病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及关节反复出现疼痛...
基因解码研究表明,所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遗传概率为...
眼科遗传性疾病,已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中,眼科遗传性疾病致盲者占67.7%,包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病,临床表现多样,具有高...
累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病统称为神经肌肉系统疾病。可于新生儿、儿童或成年期发病,若不能及时确诊、治疗,病情严重者基本生活难以独立进行,给患者及其家庭造成极...