佳学基因发布“肿瘤基因通缉令No.3”：追捕信号通路“伪造大师”——PIK3CA基因
北京，2025年12月15日——今日，国内领先的精准医学检测机构佳学基因正式发布“肿瘤基因通缉令”系列第三号，将目标锁定在癌症信号通路中的关键“伪造大师”——PIK3CA基因。作为人类癌症中最常发生突变的致癌基因之一，PIK3CA的异常活跃已成为乳腺癌、子宫内膜癌、结直肠癌等多种实体瘤发生发展的重要推手。
“伪造大师”的犯罪档案
通缉编号： No.3
通缉目标： PIK3CA基因（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α）
已知别名： PI3K信号通路“总开关”、细胞生存“伪造者”、癌症代谢“操纵者”
犯罪特征： 通过热点突变（如H1047R、E542K、E545K）获得持续激活能力
据佳学基因肿瘤基因专案组张明博士介绍，在正常生理状态下，PIK3CA基因编码的p110α蛋白是PI3K/AKT/mTOR信号通路的关键组成部分，仅在接收到上游生长因子信号时短暂激活，精确调控细胞的生长、增殖和代谢，堪称细胞生命活动的“精细调节器”。
“然而，一旦PIK3CA发生特定热点突变，这个原本自律的调节器就会蜕变成危险的‘伪造大师’。”张明博士解释说，“突变的PIK3CA蛋白获得了持续激活的能力，即使在没有上游信号指令的情况下，也会不断伪造‘生长许可令’，通过AKT和mTOR等下游效应分子，强行驱动细胞进入不受控制的增殖状态，同时抑制正常的细胞凋亡程序。”
犯罪网络遍及多癌种
PIK3CA的“犯罪记录”令人震惊。数据显示：
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在激素受体阳性乳腺癌中，突变率高达40%
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在子宫内膜癌中，突变率约30-40%
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在结直肠癌中，突变率约15-20%
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在头颈部鳞状细胞癌、宫颈癌、胃癌等多种实体瘤中均有高频出现
更值得警惕的是，PIK3CA突变常与其他致癌事件（如HER2扩增、PTEN缺失等）共同作用，形成复杂的信号网络“合谋犯罪”，加速肿瘤的恶性进展和治疗抵抗。
精准“缉拿”带来治疗突破
“发布对PIK3CA的‘通缉令’，绝非简单的警示，而是基于精准医学发展的重要战略部署。”佳学基因临床医学部经理李薇教授强调。
近年来，针对PI3K/AKT/mTOR通路的靶向药物研发已取得突破性进展：
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Alpelisib（Piqray）：全球首个获批用于治疗携带PIK3CA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌的PI3Kα特异性抑制剂
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多种AKT抑制剂和mTOR抑制剂：在临床试验中显示出对PIK3CA突变肿瘤的潜在疗效
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联合治疗策略：PI3K抑制剂与内分泌治疗、化疗或其他靶向药的联合应用，正成为克服耐药的新方向
“只有通过精准的基因检测，将PIK3CA的突变状态‘缉拿归案’，明确其突变亚型和共突变特征，才能为患者制定真正个体化的治疗方案。”李薇教授指出，“这不仅关乎药物选择，更关系到避免无效治疗、降低不必要的毒副作用、最大化治疗效益。”
佳学基因的“全维缉拿”方案
针对PIK3CA这一狡猾的“伪造大师”，佳学基因推出了全面的检测解决方案：
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超深度靶向测序：针对PIK3CA热点突变区域进行超深度覆盖，确保低频突变的检出
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全外显子组分析：同步分析PI3K/AKT/mTOR通路相关基因（如PTEN、AKT1等）的变异情况
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液体活检动态监控：通过ctDNA检测追踪PIK3CA突变在治疗过程中的变化，及时发现耐药克隆
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临床解读与用药提示：基于最新循证医学证据，提供靶向药物、临床试验等精准治疗建议
专家呼吁：将基因检测纳入标准诊疗路径
针对此次“通缉令”的发布，多位肿瘤学专家表达了支持。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学专家王建国教授表示：“PIK3CA是肿瘤精准治疗不可或缺的‘路标’之一。在乳腺癌、子宫内膜癌等癌种中，检测PIK3CA突变状态应成为标准诊疗的一部分。佳学基因的这一行动，将进一步推动精准检测的临床普及。”
全国健康促进会遗传咨询专业委员会主任委员陈晓华教授补充道：“让患者了解自己肿瘤的分子特征，就是赋予他们对抗疾病的‘知情权’和‘选择权’。这种通俗易懂的‘通缉令’形式，是连接复杂科学与公众认知的有效桥梁。”
未来展望：从“缉拿”到“精准改造”
随着对PI3K信号通路认识的不断深入，未来的治疗策略将更加精细。佳学基因研发团队正在探索：
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突变亚型特异性治疗：不同PIK3CA突变可能对药物敏感性产生差异
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通路交叉调控机制：PI3K通路与RAS、ERK等其他通路的交互作用
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免疫微环境调控：PIK3CA突变如何影响肿瘤免疫环境
“发布‘通缉令’只是第一步。”佳学基因创始人兼CEO徐志远表示，“我们的最终目标是通过精准的基因解码，将每个致癌基因的‘犯罪证据’转化为患者的‘治疗地图’。未来，我们将继续发布系列‘通缉令’，构建完整的肿瘤基因风险预警系统，为中国的精准医疗事业贡献力量。”
目前，佳学基因“肿瘤基因通缉令”系列已覆盖P53、RAS、PIK3CA等关键致癌基因，相关检测服务已在全国超过300家合作医疗机构开展，累计为超过10万例肿瘤患者提供了精准的分子分型指导。
关于佳学基因：
佳学基因是国内领先的精准医学检测与解读服务机构，致力于通过先进的基因检测技术和专业的生物信息分析，为临床医生和患者提供精准的疾病诊断、治疗指导和预后评估方案。
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