【佳学基因检测】毛发硫营养障碍症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
毛发硫营养障碍症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
毛发硫营养障碍症疾病介绍:
毛发硫营养障碍症,通常称为TTD,是影响身体许多部位的罕见遗传病症。这种疾病的标志是头发脆,稀疏和容易断裂。测试表明,头发缺乏硫,这是一种通常给予头发强度的元素。毛发硫营养障碍症的体征和症状差异很大。轻度病例可能只涉及头发。更严重的病例也会导致发育迟缓,显著的智力残疾和复发性感染;严重受累者可能仅存活到婴儿期或幼儿期。具有毛发硫营养障碍症的儿童的母亲可能在怀孕期间经历问题,包括怀孕诱导的高血压(子痫前期)和称为HELLP综合征的可以损伤肝脏的相关病症。有毛发硫营养障碍症的婴儿处于早产,出生体重低和生长缓慢的风险增加。与其他年龄相比,受累儿童身材矮小。智力残疾和延迟发育是常见的,虽然大多数受累者是高度社会性的,具有外向性和参与性的人格。一些有可以通过成像测试看到的脑异常。毛发硫营养障碍症也与复发性感染,特别是可能危及生命的呼吸道感染有关。毛发硫营养障碍症的其它特征可包括干性鳞状皮肤(鱼鳞病);指甲和脚趾甲的异常;从出生双眼的晶状体混浊(先天性白内障);协调不良;和骨骼异常。毛发硫营养障碍症的所有人中有一半具有光敏形式的病症,这使得它们对来自阳光的紫外线(UV)线非常敏感。他们在阳光下度过几分钟后会出现严重的晒伤。然而,由于不清楚的原因,它们不会产生其他与太阳紫外线相关的问题,例如皮肤过度雀斑或皮肤癌的风险增加。许多毛发硫营养障碍症的人有报告他们不出汗。
毛发硫营养障碍症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为毛发硫营养障碍症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,毛发硫营养障碍症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了毛发硫营养障碍症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有毛发硫营养障碍症,实现毛发硫营养障碍症遗传阻断的目的。
毛发硫营养障碍症遗传评估需要多少钱?
首先要查找可以进行毛发硫营养障碍症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对毛发硫营养障碍症进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索毛发硫营养障碍症,可以看到佳学基因可以做毛发硫营养障碍症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对毛发硫营养障碍症的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行毛发硫营养障碍症的风险检测是确定无疑的了。