【佳学基因检测】毛发、肝及小肠综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

毛发、肝及小肠综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

毛发、肝及小肠综合征疾病介绍：

毛发-肝-小肠综合征（Tricho-hepato-enteric综合征，Trichohepatoenteric综合征）是一种累及毛发（tricho-）、肝（hepato-）、肠（enteric）以及其他组织和器官的疾病。该病也称为综合征性腹泻，因为慢性、难以治疗的腹泻是其主要特征之一。在出生后最初几周内，患儿每天发生多次水样腹泻。即使通过静脉营养（肠外营养）提供营养支持，许多患儿生长迟缓，这意味着他们没有按预期速度生长和增加体重。大多数患耳出生时体型较小，并且终生比同龄人矮小。毛发异常是毛发、肝及小肠综合征的另一个特征。患者毛发呈羊毛状、脆弱、斑片状，并且容易拔出。在显微镜下可观察到毛发直径变化很大，伴较厚和较薄的斑点。这个特征称为脆发症。 毛发、肝及小肠综合征的其他体征和症状包括肝脏疾病，皮肤异常，特殊面容包括前额宽广、阔鼻和眼距较宽。总的来说，面部特征描述为“粗糙”。大多数患者也会出现免疫系统异常，导致易感染。毛发、肝及小肠综合征与心脏（心脏）异常有关，但这种疾病比较少见。至少有一半的患儿报道具有轻度智力残疾。发生于儿童时期的毛发、肝及小肠综合征是危及生命的，尤其是具有肝脏疾病或严重感染的患儿。

毛发、肝及小肠综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为毛发、肝及小肠综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，毛发、肝及小肠综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了毛发、肝及小肠综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有毛发、肝及小肠综合征，实现毛发、肝及小肠综合征遗传阻断的目的。

如何进行毛发、肝及小肠综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行毛发、肝及小肠综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定毛发、肝及小肠综合征发生的基因原因。不知道如何进行毛发、肝及小肠综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是毛发、肝及小肠综合征基因解码的专业机构，使得毛发、肝及小肠综合征的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致毛发、肝及小肠综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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