【佳学基因检测】Trichohepatoenteric综合征2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Trichohepatoenteric综合征2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Trichohepatoenteric综合征2疾病介绍：

Trichohepatoenteric综合征（THES）是一种罕见和严重的疾病，其特征是胎儿宫内发育迟缓，面部畸形，头发异常，顽固性腹泻和免疫缺陷（Fabre等人，2012年总结）。有关颅内动脉综合征遗传异质性的讨论，请参阅THES1（222470）。临床特征：常染色体隐性遗传;肝硬化;心脏形态异常;腹泻;毛茸茸的头发; Pili canaliculi;肝肿大;脆弱的头发;结肠炎;免疫缺陷;头发稀疏; Trichorrhexis nodosa;突出的额头;肝炎;不可梳理的头发。该病临床表征有：肝硬化；腹泻；羊毛状发；隧道毛发；肝脏肿大；毛发干枯；结肠炎；免疫缺陷；毛发稀疏；结节性脆发症；前额突出；肝炎。

Trichohepatoenteric综合征2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Trichohepatoenteric综合征2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Trichohepatoenteric综合征2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Trichohepatoenteric综合征2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Trichohepatoenteric综合征2，实现Trichohepatoenteric综合征2遗传阻断的目的。

如何做Trichohepatoenteric综合征2基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Trichohepatoenteric综合征2发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Trichohepatoenteric综合征2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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