【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调3型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

脊髓小脑性共济失调3型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脊髓小脑性共济失调3型疾病介绍：

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种遗传病，主要症状是渐进性运动障碍。该病患者在早期会出现运动协调性与平衡性问题（共济失调，HP:0001251）。SCA3遗传病的其他早期症状包括说话困难，肌肉不受控制的拉紧（肌张力障碍，HP:0001332），肌肉僵硬（痉挛，HP:0001257），僵化，震颤，突眼和复视（HP:0000651）。患这种病的人可能会有睡眠障碍的问题，如不安腿综合征（HP:0012452）或REM睡眠行为障碍。不安腿综合征（HP:0012452）的特点是双腿会出现麻木或刺痛感觉，进而患者有一种急迫的强烈要运动的感觉来缓解这种症状。 REM睡眠行为障碍是一种在睡眠做梦阶段（REM）肌肉仍处于活跃状态的疾病，所以患者通常会表现出跟他梦境一致的运动活动。这些睡眠障碍会影响患者的生活，使其在白天感到疲惫。 随着时间的延长，SCA3患者最终可能会发展成四肢失去感觉并变得虚弱（周围神经病变，HP:0009830），肌肉痉挛（HP:0003394），肌肉抽搐（肌束震颤，HP:0002380），和吞咽困难。SCA3患者可能会有记忆力减退，规划和解决问题方面的困难。 这些典型的症状和特征通常发病于中年或成年期，但也会出现在幼年到成年晚期的任何阶段。SCA3患者最终发展为需要轮椅的支撑。患者在首次出现症状后一般能存活10到20年。

脊髓小脑性共济失调3型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊髓小脑性共济失调3型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊髓小脑性共济失调3型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊髓小脑性共济失调3型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊髓小脑性共济失调3型，实现脊髓小脑性共济失调3型遗传阻断的目的。

如何做脊髓小脑性共济失调3型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致脊髓小脑性共济失调3型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致脊髓小脑性共济失调3型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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