【佳学基因检测】PS-Heerlen基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

PS-Heerlen是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的PS-Heerlen患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了PS-Heerlen的基因解码，可以通过PS-Heerlen基因检测及早发现和治疗。

PS-Heerlen疾病介绍：

目的：通过分析新疆地区维族和汉族的肺血栓栓塞症患者（以及健康对照）在蛋白S（Protein S）活性和蛋白S Heerlen多态性位点突变(Ser460Pro)的特点以及与肺血栓栓塞(Pulmonry thromboemlism，PTE)之间的关系，来探讨不同民族肺血栓栓塞症产生的特点和诱发因素。　　 方法：采用病例-对照对比研究方法，选择经肺通气/灌注扫描或多层螺旋CT肺动脉造影检查等技术手段结合临床确诊的维族、汉族各100例PTE患者做病例组，并选取来自同一地区、性别、年龄相匹配的健康体检者200例（维族、汉族各100例）组成对照组。病例组和对照组都采集如下数据：年龄、性别、空腹血糖（Glu）、甘油三酯（TG）、尿素氮（BUN）、血清肌酐（Cr）、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、D-二聚体（D-D）、血气等临床指标。采用定标血浆的方法检测PS活性，Massarray芯片点样及质谱分析检测PS-Heerlen基因型；采用TyterAnalyzer处理数据，得到相关基因位点的描述性统计。采用Hardy-Weinberg平衡检测样本的代表性；对每一个基因型和等位基因的频率及蛋白S活性进行分析，并按民族进行分层分析；计量资料采用t(t’)检验、方差分析，计数资料采用卡方检验，多因素分析用非条件Logistic回归分析。　　 结果：(1)BUN、TG、HDL、LDL、Cr、D-D在维族病例组和对照组之间不同，差异有统计学意义(P均<0.05),年龄、Glu、性别之间无显著性差异(P均>0.05)，汉族病例组和对照组的年龄、性别、尿素氮、Glu之间没有差异(P均>0.05)，病例组的TG、HDL、LDL、D-D均不同于对照组(P均<0.05)。(2)95%的PTE患者存在获得性危险因素，病例组三种基因型PS活性均不同，对照组三种基因型PS活性活性之间均没有明显差异。维族和汉族病例组三种基因型PS活性均不同，对照组三种基因型PS活性之间均没有明显差异。(3)C等位基因频率在维族PTE组和对照组分别为49.5%和29.5%，差异有统计学意义(P=0.000)。维族C等位基因携带个体发生PTE的风险增加(OR=2.343,95%CI: 1.553~3.534)，差异有统计学意义(χ2=16.738,P=0.000)，基因型的风险分析：相对于TT基因型，突变杂合TC基因型使维族PTE的危险增加(ORTC/TT=2.888,95%CI 1.527~5.463)，CC基因型发生PTE的危险增加(ORCC/TT=4.888,95%CI:1.205～5.997)。(4)汉族病例组TC+CC基因频率(69%)高于对照组(54%)，差异有统计学意义(χ2=4.751,P=0.029)；C等位基因在PTE组和对照组的频率分别为44%和31.5%，差异有统计学意义(χ2=6.649,P=0.010)，TC+CC基因型发生PTE的危险是TT的1.896倍。C等位基因使PTE的风险增加(OR=1.709,95%CI:1.136~2.571)。　　 结论：PS-Heerlen基因型多态性在维、汉族之间存在差异，对新疆维族和汉族PS活性有影响，并且与PTE的发生有一定的相关性，TC、CC基因型是维族PTE的危险因素，CC基因型是汉族PTE的危险因素。（PS-Heerlen及PS活性与新疆维汉两民族肺血栓栓塞症的相关研究 于丽侠 doi： 10.7666/d.d175775 ）

PS-Heerlen基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PS-Heerlen不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PS-Heerlen发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PS-Heerlen的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PS-Heerlen，实现PS-Heerlen遗传阻断的目的。

PS-Heerlen的基因检测有什么用？

PS-Heerlen的基因解码比基因检测更准确。可以区分PS-Heerlen和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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