【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形14型风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

原发性常染色体隐性小头畸形14型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的原发性常染色体隐性小头畸形14型患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了原发性常染色体隐性小头畸形14型的基因解码，可以通过原发性常染色体隐性小头畸形14型基因检测及早发现和治疗。

原发性常染色体隐性小头畸形14型疾病介绍：

原发性小头畸形（Congenital Microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一种神经系统发育障碍疾病。其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低.人们对小头畸形的形态描述可以追溯至1个多世纪以前，1885年，Giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过度。对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。1959年，Van Den Bosch根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合症性的小头畸形。该定义十分模糊没有涉及病因学及神经病理学诊断。1964年，Kloepfer认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（如创伤、感染等后天因素）导致的小头畸形区分开，称为真性小头畸形.大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，MCPH主要影响胎儿阶段大脑的发育，在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。出生后头围测量是诊断小头畸形最常用的方式之一，临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准。并以伴随有中-轻度的智力退化作为重要的辅助诊断依据。MCPH是排除了继发因素导致的先天性小头畸形，其特征还包括小头畸形的程度不随生长发育而改变。患者的CT、MRI影像学检查常提示大脑的结构基本正常而皮层发育明显不足，身高、体重、外貌大多数正常。多数MCPH患者在出生后的第1年智力发育呈现中度滞后和语言发育迟缓。随后的发育过程中可观察到患者极度活跃，并可伴有攻击行为，注意力低下和癫痫发作等神经系统发育不良症状。通过后天学习MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多数MPCH患者存在非特异性额部前倾症状。但并非所有MPCH患者都存在这一症状.原发性常染色体隐性小头畸形14型是一种小头症，患者头围和同年龄、性别和种族平均值相比小了3个标准差以上。 脑重显著减少，大脑皮质不成比例的小。缩写为mcph14，与原发性常染色体隐性小头畸形1型有关，症状包括癫痫发作、智力障碍和整体发育迟缓。 与该病有关的一个重要基因是SASS6（SAS-6 Centriolar Assembly Protein）。

原发性常染色体隐性小头畸形14型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形14型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形14型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形14型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形14型，实现原发性常染色体隐性小头畸形14型遗传阻断的目的。

如何做原发性常染色体隐性小头畸形14型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是原发性常染色体隐性小头畸形14型的发病原因，并持续研究原发性常染色体隐性小头畸形14型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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