【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形13如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
原发性常染色体隐性小头畸形13是一种儿科疾病。佳学基因对原发性常染色体隐性小头畸形13的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行原发性常染色体隐性小头畸形13遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
原发性常染色体隐性小头畸形13疾病介绍:
原发性常染色体隐性微小头畸形(MCPH)和塞克尔综合征(SCKS)谱系障碍的特征是小头畸形和缺乏内脏。虽然MCHP和SCKS以前是通过身高来区分的(SCKS中的最大高度等于MCPH中的最小高度),但现在身高不再是区分特征,这些表型组成了病谱。小头畸形的特征为:妊娠第二个三月期间发病;出生时枕额头围(OFC)等于或小于同性别、年龄和种族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增长速度较慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变结果包括:脑结构(大部分是正常的);认知损害的程度(通常轻到中度,大多数患有MCPH的患者没有明显的运动延迟,而患有SCKS和MCPH的患有脑部畸形的患者更严重);身材矮小的程度;头颅神经营养不良(可能是由于脑发育不良造成的)。该病临床表征有:圆脸;额头倾斜;短脚。
原发性常染色体隐性小头畸形13基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形13不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,原发性常染色体隐性小头畸形13发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了原发性常染色体隐性小头畸形13的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形13,实现原发性常染色体隐性小头畸形13遗传阻断的目的。
原发性常染色体隐性小头畸形13的基因检测有什么用?
原发性常染色体隐性小头畸形13的基因解码比基因检测更准确。可以区分原发性常染色体隐性小头畸形13和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。