【佳学基因检测】Potocki-Shaffer综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

Potocki-Shaffer综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道Potocki-Shaffer综合征基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

Potocki-Shaffer综合征疾病介绍：

波托茨基-谢弗综合征（Potocki-Shaffer综合征）是影响骨骼、脑神经细胞和其他组织发育的病症。多数患者患有多发非癌性（良性）骨肿瘤，称为骨软骨瘤。在极少数情况下，这些肿瘤发生癌变。对于波托茨基 - 谢弗综合征患者，其主要构成颅骨顶端和侧面的两块骨的间隙扩大（顶骨孔扩大）。除新生儿常有的两个孔（囟门）之外，这些异常开口在头部形成额外的“软点”。不同于一般的新生儿软点，扩大的顶骨孔终生保持开放状态。 波托茨基-谢弗综合征的症状和体征变化很大。除多发骨软骨瘤和扩大的顶骨孔外，患者往往患有智力障碍和言语发育迟缓，运动技能（如坐和行走）和社交技能发育迟缓。很多患者具有鲜明的五官特征，包括头骨宽短（短头畸形）、前额突出、窄鼻梁、鼻子和上唇之间的距离缩短（短人中）和嘴角下弯。波托茨基 - 谢弗综合征较少表现为视力障碍、其他骨骼异常和心脏、肾脏和尿道病变。

Potocki-Shaffer综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Potocki-Shaffer综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Potocki-Shaffer综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Potocki-Shaffer综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Potocki-Shaffer综合征，实现Potocki-Shaffer综合征遗传阻断的目的。

如何做Potocki-Shaffer综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Potocki-Shaffer综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Potocki-Shaffer综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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