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【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征风险检测在哪儿做比较好?

基因检测导读:Potocki-Lupski综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点,可以进行进行基因解码、基因检测,找病因,阻遗传。

【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征风险基因检测在哪儿做比较好?


基因检测导读:

Potocki-Lupski综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Potocki-Lupski综合征患者进行基因解码分析,发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了Potocki-Lupski综合征的基因解码,可以通过Potocki-Lupski综合征基因检测及早发现和治疗。


Potocki-Lupski综合征疾病介绍:

Potocki-Lupski综合征是一种病症,它是由每个细胞中一小片17号染色​​体的额外拷贝(复制)引起的。复制发生在染色体的短(p)臂上,位于指定为p11.2的位置。这种情况也被称为17p11.2重复综合征。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿可能具有弱肌张力(肌张力减退)和吞咽困难(吞咽困难),导致喂养问题。一些受影响的婴儿没有以预期的速度生长和增重(被描述为未能茁壮成长),患有这种疾病的儿童往往更短,体重也比同龄人低。大约40%患有Potocki-Lupski综合征的婴儿出生时患有心脏缺陷,在某些情况下会危及生命。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿和儿童发育迟缓,包括语言和语言技能延迟以及坐姿等粗大运动技能,站立和行走。随着年龄的增长,受累者患有智力障碍,通常是轻度至中度,以及持续的言语困难。 Potocki-Lupski综合征也与行为问题有关,包括注意力问题,多动,强迫或冲动行为以及焦虑。许多患有这种疾病的人具有自闭症谱系障碍的特征,这会影响社会交往和沟通.Potocki-Lupski综合征的其他体征和症状可能包括视力和听力问题,牙齿和骨骼异常,以及肾脏发育和功能异常。许多受累者有睡眠问题,包括睡眠期间呼吸短暂停顿(睡眠呼吸暂停)以及入睡和入睡困难。这种情况也可能在面部特征方面有细微差别,包括眼睛指向下方的外角(向下倾斜的眼睑裂隙),三角形的脸部,前额宽阔,下颚小(小颌),眼睛间隔很宽(眼睛过度) 。


Potocki-Lupski综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Potocki-Lupski综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Potocki-Lupski综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Potocki-Lupski综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Potocki-Lupski综合征,实现Potocki-Lupski综合征遗传阻断的目的。


Potocki-Lupski综合征基因测试机构怎么找?怎么联系

基因科技的发展,尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Potocki-Lupski综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有Potocki-Lupski综合征或其他遗传病,请致电4001601189,获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当,让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。


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(责任编辑:佳学基因)
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