【佳学基因检测】成骨不全1型如何确诊?

疾病确诊导读：

成骨不全1型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

成骨不全1型疾病介绍：

COL1A1 / 2相关的成骨不全症（OI）的特征是骨折伴有最小或无创伤，可变的牙本质发育不全（DI），并且在成人年中听力丧失。 COL1A1 / 2相关的OI的临床特征代表从围产期致命性到具有严重骨骼畸形，行动障碍和身材极矮的个体的连续体，其几乎无症状，具有轻度骨折倾向，正常牙列，正常身材和正常寿命。骨折可发生在任何骨头，但在四肢最常见。 DI的特征是灰色或棕色的牙齿，可能呈现半透明且易磨损和易碎。根据临床表现和影像学表现，将COL1A1 / 2相关的OI分为四类（I，II，III和IV）。这种分类系统可以帮助提供给定个体的预后和治疗信息。现在将四种OI类型称为如下：OI I型：具有蓝色巩膜的经典非变形OI。 OI II型：围产期致死性OI。 OI III型：逐渐变形的OI。 OI IV型：正常巩膜的常见变异OI。该病临床表征有：耳硬化症；牙本质发育不良；骨质疏松；薄皮；关节过度活动；生长异常；二尖瓣脱垂；主动脉扩张；股骨弯曲；双凹扁平的椎骨。

成骨不全1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为成骨不全1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，成骨不全1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了成骨不全1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有成骨不全1型，实现成骨不全1型遗传阻断的目的。

如何做成骨不全1型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是成骨不全1型的发病原因，并持续研究成骨不全1型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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