【佳学基因检测】成骨不全3型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

成骨不全3型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

成骨不全3型疾病介绍：

COL1A1 / 2相关的成骨不全症（OI）的特征是骨折伴有最小或无创伤，可变的牙本质发育不全（DI），并且在成人年中听力丧失。 COL1A1 / 2相关的OI的临床特征代表从围产期致命性到具有严重骨骼畸形，行动障碍和身材极矮的个体的连续体，其几乎无症状，具有轻度骨折倾向，正常牙列，正常身材和正常寿命。骨折可发生在任何骨头，但在四肢最常见。 DI的特征是灰色或棕色的牙齿，可能呈现半透明且易磨损和易碎。根据临床表现和影像学表现，将COL1A1 / 2相关的OI分为四类（I，II，III和IV）。这种分类系统可以帮助提供给定个体的预后和治疗信息。现在将四种OI类型称为如下：OI I型：具有蓝色巩膜的经典非变形OI。 OI II型：围产期致死性OI。 OI III型：逐渐变形的OI。 OI IV型：正常巩膜的常见变异OI。该病临床表征有：牙本质发育不良；胸廓的异常；前额突出；脊柱侧弯；颅底扁平症；因多处骨折造成的肢体弯曲；髋臼内陷；颅底印迹。

成骨不全3型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为成骨不全3型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，成骨不全3型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了成骨不全3型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有成骨不全3型，实现成骨不全3型遗传阻断的目的。

成骨不全3型的基因检测有什么用？

成骨不全3型的基因解码比基因检测更准确。可以区分成骨不全3型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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