【佳学基因检测】II型眼白化病如何确诊?

疾病确诊导读：

II型眼白化病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

II型眼白化病疾病介绍：

奥兰群岛眼病（AIED）是一种X连锁隐性视网膜疾病，其特征为眼底色素沉着不足，视力下降，眼球震颤，散光，原色视觉缺陷（303900），渐进性近视和缺陷暗适应。 虽然AIED被称为白化病的一种形式，但视神经发良并没有错误，这使得它不能当作经典白化病（King et al。，2001）。眼白化病是主要影响眼睛的遗传病症。该病症减少作为眼睛的着色部分的虹膜和作为眼睛后部的光敏感组织的视网膜的着色（色素沉着）。眼睛中的色素沉着对于正常视力是必要的。眼部白化病的特征是严重受损的视觉锐度（视敏度）以及将双眼视觉与感知深度结合（立体视觉）的问题。虽然视力损失是永久性的，但随着时间的推移不会恶化。与这种病症相关的其他眼睛异常包括快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;眼睛不看同一方向（斜视）;和增加对光的敏感性（畏光）。许多患者还具有涉及视神经的异常，其携带视觉信息从眼睛到脑部。与一些其它形式的白化病不同，眼白化病不显着影响皮肤和毛发的颜色。这种病症的人与他们家庭的其他成员相比肤色稍浅，但这些差异通常是轻微的。最常见的眼部白化病的形式被称为Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕见的并可能与其他的体征和症状相关，如听力损失。该病临床表征有：散光；近视；视网膜营养不良；眼球震颤；白化病；眼部白化病；严重的视力障碍；黑素细胞中巨大黑素小体。

II型眼白化病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为II型眼白化病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，II型眼白化病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了II型眼白化病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有II型眼白化病，实现II型眼白化病遗传阻断的目的。

II型眼白化病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断II型眼白化病的遗传，需要通过II型眼白化病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人II型眼白化病发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断II型眼白化病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是II型眼白化病遗传阻断的基础是II型眼白化病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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