【佳学基因检测】VII型粘多糖增多症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

VII型粘多糖增多症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

VII型粘多糖增多症疾病介绍：

VII型粘多糖增多症（MPS VII），也称为Sly综合征，是影响大多数组织和器官的进行性病症。 MPS VII的严重程度在受累者之间变化很大。最严重的MPS VII病例的特征是胎儿水肿，其中过量的液体在出生前累积在体内。大多数胎儿在婴儿出生后死亡或是死胎。其他具有MPS VII的人通常在儿童期早期开始显示病症的体征和症状。 MPS VII的特征包括大头（大头），大脑中的液体积聚（脑积水），被描述为“粗糙”的区别性的面部特征和大舌头（巨舌）。受累者还经常发展扩大的肝和脾（肝脾肿大），心脏瓣膜异常，和在脐（脐疝）或下腹部（腹股沟疝）周围的软凸起。在一些具有MPS VII的人中，气道可变窄，导致频繁的上呼吸道感染和睡眠期间的呼吸暂停（睡眠呼吸暂停）。清晰的眼睛覆盖物（角膜）变得混浊，这可引起显著的视力损失。 MPS VII的患者也可能有复发性耳部感染和听力损失。受累者可能具有发育迟缓和进行性智力残疾，尽管在一些患有这种病症的人中智力不受影响。MPS VII引起各种骨骼异常，随着年龄变得更加显著，包括影响移动性的矮小身材和关节畸形（挛缩）。具有这种病症的个体也可以具有多发性成骨异常，其指在x射线上看到的多种骨骼异常。腕管综合征发生在许多患有MPS VII的儿童中，其特征在于手和手指的麻木，刺痛和虚弱。患有MPS VII的人可能发展颈部的椎管狭窄（脊椎狭窄），其可压缩和损伤脊髓。具有MPS VII的个体的预期寿命取决于症状的严重程度。一些受累者不能在婴儿期生存，而其他人可能存活至青春期或成年期。心脏病和气道阻塞是MPS VII患者死亡的主要原因。

VII型粘多糖增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为VII型粘多糖增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，VII型粘多糖增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了VII型粘多糖增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有VII型粘多糖增多症，实现VII型粘多糖增多症遗传阻断的目的。

如何做VII型粘多糖增多症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致VII型粘多糖增多症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致VII型粘多糖增多症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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