【佳学基因检测】粘多糖贮积症I型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

粘多糖贮积症I型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

粘多糖贮积症I型疾病介绍：

粘多糖贮积症I型（MPS I）是影响身体的许多部位的疾病。过去曾分为三个独立的综合征：Hurler综合症（MPS I-H），Hurler-Scheie综合征（MPS I-H/S），和Scheie综合征（MPS I-S），病情由轻至重。因为有三者间症状多有重叠，目前将MPS I分为轻、重两型。 MPS I患儿除少数有先天性脐疝或腹股沟疝外，大多处出生时不伴随任何症状或体征。重型MPS I患者一般在1岁以内出现症状，而轻型患者则多在童年后期缓慢起病。 MPS I患者可能有大头畸形、脑积水、心脏瓣膜异常、特殊面容（有时被形容为“丑陋”）、肝脾肿大和巨舌。可能还伴有声带增厚，导致声音低沉嘶哑。有些患者因气道狭窄还可有睡眠呼吸暂停，以及反复上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑变，引起视力显著减退。也可有听力减退和反复发作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小，并有关节挛缩畸形。脂肪软骨营养不良在重型MPS I患者中很常见，X线造影可观察到多发骨骼异常。儿童患者常有腕管综合症，其特征性表现是手和手指麻木、刺痛、无力。颈椎管狭窄压迫脊髓造成脊髓损伤。 尽管两型MPSI对许多不同器官和组织都有影响，重型MPS I患者多有智力障碍，且病程进展更快。发育迟缓通常在1岁之内就有所表现，对患者造成严重影响并最终造成发育倒退。重型MPS I患儿生存期很短，通常在童年期夭折。轻型患者大多能够活到成年，部分患者寿命与常人无异。轻型患者可能有学习障碍。心脏疾病和呼吸道梗阻是导致MPS I患者死亡的主要原因。

粘多糖贮积症I型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为粘多糖贮积症I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，粘多糖贮积症I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了粘多糖贮积症I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有粘多糖贮积症I型，实现粘多糖贮积症I型遗传阻断的目的。

粘多糖贮积症I型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断粘多糖贮积症I型的遗传，需要通过粘多糖贮积症I型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人粘多糖贮积症I型发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断粘多糖贮积症I型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是粘多糖贮积症I型遗传阻断的基础是粘多糖贮积症I型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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