【佳学基因检测】线粒体复合II缺乏症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

线粒体复合II缺乏症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的线粒体复合II缺乏症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了线粒体复合II缺乏症的基因解码，可以通过线粒体复合II缺乏症基因检测及早发现和治疗。

线粒体复合II缺乏症疾病介绍：

线粒体复合物II缺乏症是一种具有高度可变表型的常染色体隐性遗传病。一些患者的脑，心脏，肌肉，肝脏和肾脏的多系统受累导致婴儿期死亡，而其他患者只有孤立的心脏或肌肉受累，在成年期和正常认知中发病。测量肌肉中复杂的II活性是最可靠的诊断手段;然而，残留的复合物II活性与严重程度或临床结果之间没有明确的相关性。在某些情况下，用核黄素治疗可能具有临床益处（Jain-Ghai等人，2013年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;眼肌麻痹;眼球震颤;视神经萎缩;新生儿张力减退;肌肉无力;肌张力障碍;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;增加血清乳酸;白质脑病。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼肌麻痹；眼球震颤；视神经萎缩；新生儿张力减退；肌无力；肌张力障碍；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；血清乳酸增高；白质脑病。

线粒体复合II缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体复合II缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体复合II缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体复合II缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体复合II缺乏症，实现线粒体复合II缺乏症遗传阻断的目的。

如何做线粒体复合II缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致线粒体复合II缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致线粒体复合II缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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