【佳学基因检测】线粒体复合物I缺乏基因测序可以阻断遗传吗？
遗传阻断导读：
线粒体复合物I缺乏是一种儿科疾病。佳学基因对线粒体复合物I缺乏的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行线粒体复合物I缺乏遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
线粒体复合物I缺乏疾病介绍：
线粒体复合物I缺乏是称为复合物I或其功能丧失的蛋白质复合物的短缺（缺乏）。复合物I存在于称为线粒体的细胞结构中，其将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式。复合物I是五个线粒体复合物中的第一个，其执行称为氧化磷酸化的多步骤过程，细胞通过该过程获得大部分的烯线粒体复合物I缺乏会导致影响身体许多器官和系统的各种症状和体征，特别是神经系统，心脏和用于运动的肌肉（骨骼肌）。从出生到成年，这些症状和体征可随时出现。线粒体复合体I缺乏症患者通常有神经系统问题，如脑功能异常（脑病），复发性癫痫，智力障碍，协调运动困难（共济失调），或不自主运动（肌张力障碍）。受累者可能具有低肌张力（肌张力减退），肌肉疼痛（肌痛）以及对身体活动（运动不耐受）的极度疲劳。它们倾向于在血液中产生升高的乳酸水平（乳酸性酸中毒），这可导致恶心，呕吐，虚弱和呼吸急促。在严重的情况下，乳酸性酸中毒可能会危及生命。患有线粒体复合体I缺乏症的人有时会出现心脏，肝脏或肾脏问题。由于眼睛运动异常或从眼睛到大脑（视神经）传递信号的神经分解（变性）引起的视力问题也可能发生。一些患有线粒体复合体I缺乏症的人有一组标志和症状被归类为特定综合症。例如，称为Leigh综合征的病症最常由线粒体复合物I缺乏引起。 Leigh综合征的特征在于精神和运动能力的逐渐丧失（发育或精神运动退化），并且通常在症状出现后2至3年内导致死亡。线粒体复合物I缺乏，Leber遗传性视神经病变可引起的另一种病症主要与视神经变性引起的视力问题有关。这些综合症也可能有其他原因。孤立型复合体I缺陷是氧化磷酸化障碍中最常见的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各种各样的临床疾病，从致命的新生儿疾病到成人发病的神经退行性疾病。表型包括大头畸形伴进行性脑白质营养不良，非特异性脑病，肥厚型心肌病，肌病，肝脏疾病，Leigh综合征（256000），Leber遗传性视神经病变（535000）和某些形式的帕金森病（见556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。复合体I缺陷的遗传异质性：线粒体复合体I缺陷显示出极端的遗传异质性，并且可能由核编码基因或线粒体编码基因中的突变引起。没有明显的基因型 - 表型相关性，并且从临床或生物化学表现推断潜在基础很困难，如果不是不可能的话（Haack et al。，2012总结）。然而，大多数病例是由核编码基因突变引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。复合体I缺陷伴常染色体隐性遗传是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和复合物I装配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。该病症还可由其他核编码基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;参见611126）和MTFMT（611766;参见256000））中的突变引起。观察到ND连锁遗传因NDUFA1基因突变（300078）。具有线粒体遗传的复合体I缺陷与复合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6个线粒体编码组分中的突变相关。 。这些患者中的大多数具有Leber遗传性视神经病（LHON; 535000）或Leigh综合征（256000）的表型。复合体I缺陷的特征也可能由其他线粒体基因突变引起，包括MTTS2（590085）。该病临床表征有：视盘苍白；眼球震颤；视乳头水肿；Leber视神经萎缩；中央大视野缺损；嗜睡；昏迷；腱反射减弱；小脑萎缩；脑病；肌无力；肝功能衰竭。
线粒体复合物I缺乏基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体复合物I缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体复合物I缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体复合物I缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体复合物I缺乏，实现线粒体复合物I缺乏遗传阻断的目的。
线粒体复合物I缺乏基因测试机构怎么找？怎么联系
基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得线粒体复合物I缺乏的遗传阻断成为可能。如果家族中有线粒体复合物I缺乏或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。
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