【佳学基因检测】梅-尼二氏综合征基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

梅-尼二氏综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

梅-尼二氏综合征疾病介绍：

梅-尼二氏综合征（Melnick-Needles综合征）表现为骨骼发育异常和其他健康问题。它是耳腭指疾病谱的一员，该疾病谱还包括1型耳腭指综合征，2型耳腭指综合征，和额骨发育不良症。这些疾病表现为听小骨畸形造成的听力损失，腭畸形和手指和/或脚趾骨骼畸形。 梅尼克-针综合症是耳腭指疾病谱中最严重的。患者通常身材矮小，合并脊柱侧弯、关节部分脱位、手指和脚趾过长。他们可能呈现肢体弓形畸形，不发达、不规则的肋骨可能会导致呼吸障碍，骨缺如以及其他问题。特征性面容包括凸眼和眉骨异常突出，前额多发，圆脸，小颌畸形和牙齿错位。一侧颜面可能与对侧明显不对称。有患者有听力损失。 除了骨畸形，梅-尼二氏综合征患者可能有肾脏和膀胱输尿管阻塞或心脏缺陷。男性患者较女性患者重，几乎出生前或生后即死亡。

梅-尼二氏综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为梅-尼二氏综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，梅-尼二氏综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了梅-尼二氏综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有梅-尼二氏综合征，实现梅-尼二氏综合征遗传阻断的目的。

梅-尼二氏综合征的基因检测有什么用？

梅-尼二氏综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分梅-尼二氏综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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