【佳学基因检测】泪道缺损基因诊断如何做？

基因诊断导读：

泪道缺损发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道泪道缺损基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

泪道缺损疾病介绍：

先天性鼻泪管引流系统的顽固性相对常见，大约20％的儿童在出生后的第一年内发生。这些婴儿通常表现出泪腺通路的持续溢泪和/或复发性感染，例如结膜炎。这种阻塞的最常见部位发生在Hasner瓣膜鼻泪管引流系统的远端鼻腔段（Wang和Cunningham总结，2011）。先天性泪囊囊肿，一种罕见的鼻泪管阻塞变异，其特征是出现一个出生后不久，泪道区域出现囊性蓝色肿块。泪囊痉挛被认为是由Hasner瓣膜上的持续性膜和Rosenmuller的共同小管或瓣膜的功能性阻塞引起的。据报道，在女性和非西班牙裔白人患者中，所产生的泪囊扩张更为常见，并且仅偶尔描述了家族性病例。常见的症状包括泪囊炎，面部蜂窝织炎和呼吸窘迫;与泪囊囊肿相关的散光的发展很少被观察到（Shekunov等，2010总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;鼻窦炎;结膜炎; Dacryocystocele。该病临床表征有：鼻窦炎；结膜炎。

泪道缺损基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为泪道缺损不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，泪道缺损发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了泪道缺损的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有泪道缺损，实现泪道缺损遗传阻断的目的。

泪道缺损基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断泪道缺损的遗传，需要通过泪道缺损致病基因鉴定基因解码，找到导致病人泪道缺损发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断泪道缺损的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是泪道缺损遗传阻断的基础是泪道缺损的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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