【佳学基因检测】L-2-羟基戊二酸尿症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

L-2-羟基戊二酸尿症是一种遗传代谢异常。常常在儿科、神经科、内分泌及遗传代谢科诊治。佳学基因对大量的L-2-羟基戊二酸尿症患者进行基因解码分析，发现这一神经内科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了L-2-羟基戊二酸尿症的基因解码，可以通过L-2-羟基戊二酸尿症基因检测及早发现和治疗。

L-2-羟基戊二酸尿症的英文名称是 L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、L-2-Hydroxyglutaric Acidemia、L2HGA、Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、Aciduria, L-2-Hydroxyglutaric、L-2-HGA。因此，L-2-羟基戊二酸尿症基因检测又叫做L-2-羟基戊二酸尿症基因筛查、L-2-羟基戊二酸血症基因测试、L2HGA遗传分析、联合 D-2- 和 L-2-羟基戊二酸尿症酸分子诊断、L-2-羟基戊二酸尿症基因测序分析、L-2-HGA全外显子测序检测。

神经代谢紊乱 L-2-羟基戊二酸尿症是由染色体 14q22.1 上编码 L -2-羟基戊二酸脱氢酶的基因突变引起的。 这种与 FAD 相关的线粒体酶催化 L-2-羟基戊二酸不可逆地转化为 α-酮戊二酸。 L -2-羟基戊二酸的形成是由线粒体 L-苹果酸脱氢酶的副活性引起的，该酶可将草酰乙酸和 L-苹果酸相互转化，但也非常缓慢地催化依赖于 NADH 的 α- 酮戊二酸转化为 L-2-羟基戊二酸。 L-2-Hydroxyglutarate 在真核生物和大多数原核生物中没有已知的生理功能。 它的积累对哺乳动物的大脑有毒，导致白质脑病并增加患肿瘤的易感性。 L-2-羟基戊二酸尿症似乎是“代谢修复”的第一个疾病。

L-2-羟基戊二酸尿症疾病介绍：

2-羟基戊二酸尿症是一种导致大脑进行性损伤的疾病。这种疾病的主要类型有D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-HGA），L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）和联合型D，L-2-羟基戊二酸尿症（D，L） -2- HGA）。 D-2-HGA的主要特征是延迟发育，癫痫发作，张力减退和大脑异常（大脑控制着许多重要的功能，如肌肉运动，言语，视力，思考，情感和记忆）。研究人员已描述了D-2-HGA的两种亚型，I型和II型。这两种亚型的特征在于它们的遗传原因和遗传模式，尽管它们在体征和症状上也有一些差异。 II型发病较早并且经常引起比I型更严重的症状。II型也可能与心脏衰弱和扩大（心肌病）有关，这种特征通常在I型中没有发现。特别是L-2-HGA影响小脑，其涉及协调运动。许多受累者在平衡和肌肉协调（共济失调）方面存在问题。 L-2-HGA的其他特征包括延迟发育，癫痫发作，言语困难和异常大的头部（巨头畸形）。通常，这种疾病的体征和症状在婴儿期或幼儿期开始。随着时间的推移，这种疾病会恶化，通常会在成年早期导致严重的残疾。联合型D，L-2-HGA会引起严重的脑部异常，症状在婴儿早期就很明显了。受影响的婴儿有严重的癫痫发作，肌张力弱（张力减退），呼吸和喂养问题。它们通常只能存活到婴儿期或幼儿期。该病临床表征有：眼球震颤；视神经萎缩；小脑萎缩；全脑萎缩；白质脑病；语言障碍；脑炎；二羧酸尿症；神经系统的肿瘤；进行性智力残疾；严重白质脱髓鞘；胼胝体萎缩。

L-2-羟基戊二酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为L-2-羟基戊二酸尿症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，L-2-羟基戊二酸尿症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了L-2-羟基戊二酸尿症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有L-2-羟基戊二酸尿症，实现L-2-羟基戊二酸尿症遗传阻断的目的。

作为一种神经代谢紊乱，l-2-羟基戊二酸尿症的特征是血浆、脑脊液和尿液中存在浓度升高的 l-2-羟基戊二酸 。 临床上以进行性共济失调、智力缺陷伴皮层下白质脑病和小脑萎缩为特征。 截至 1996 年，全世界已知的患者超过 40 名。 这种疾病似乎是隐性传播的，导致这种情况的酶缺陷是佳学基因致病基因鉴定基因解码的主要目标。 据基因解码分析，作用于该化合物的 NAD 依赖性脱氢酶存在于肝脏中。 然而，该酶对 l-2-羟基戊二酸 (≈10 mM) 显示出非常高的 Km，使其不适合在生理相关浓度（可能为 1 μM 的数量级）下消耗该底物。 此外，它在患有 l-2-羟基戊二酸尿症的患者中并不缺乏。 大约 70 年前，Weil-Malherbe (6) 对 l-2-羟基戊二酸脱氢酶将其电子转移到绿脓素的活性进行了部分表征，他发现它主要在心脏、肾脏和大脑中活跃。

L-2-羟基戊二酸尿症基因筛查怎么做才会准确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

L-2-羟基戊二酸尿症是由 L-2-羟基戊二酸脱氢酶缺乏引起的缓慢进行性神经代谢紊乱。 佳学基因在《遗传代谢病的基因原因及其临床征状》中评估基因检测案例记录的 L-2-羟基戊二酸尿症患者的临床、神经放射学和基因型特征。佳学基因解码分析材料和方法：25 名患有 L-2-羟基戊二酸尿症的患者参加了这项研究。 回顾性评估了有关人口统计学、临床和神经放射学发现以及分子分析的数据。分析结果表明诊断时患者的平均年龄为 12.09±8.02 岁，而首次出现症状时的平均年龄为 39.47±29.96 个月。 发现诊断延迟为 9.95±7.78 年。 发育迟缓、学习成绩下降和癫痫发作是最常见的初始症状； 然而，行为问题和癫痫发作在病程中变得更加突出。 在诊断时，在所有有症状的患者中检测到精神发育迟滞和至少一种病理性小脑发现。 三名患者患上了脑瘤。 最常见的神经影像学发现是皮层下白质改变和小脑齿状核受累。 在一名患者中，只有孤立的基底神经节受累而没有白质病变。 具有相似基因型特征的患者表现出不同的临床和放射学发现。这说明尽管临床症状在 L-2-羟基戊二酸尿症早期出现，但诊断大约延迟十年。 在儿童早期检测到脑肿瘤的受试者中，在存在智力低下伴有发育迟缓、小脑和锥体发现以及范围广泛的行为障碍时，应在鉴别诊断中考虑 L-2-羟基戊二酸尿症 自闭症谱系障碍到精神病。 在患有 L-2-羟基戊二酸尿症的患者中，初期头痛、耳鸣、意识改变和癫痫发作可能是脑肿瘤的征兆。基因检测可以在疾病还示出现时通过发现致病基因序列的存在而尽快发现这种疾病，从而推迟和延缘疾病对大脑的损伤。

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