【佳学基因检测】遗传性出血性毛细血管扩张症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

遗传性出血性毛细血管扩张症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

遗传性出血性毛细血管扩张症疾病介绍：

遗传性出血性毛细血管扩张症是可以导致多种血管畸形的疾病。 在循环系统中，从肺携氧的血液由心脏在高压下泵入动脉。压力使血液通过动脉流入毛细血管给组织供养。当血液到达毛细血管时压力已经很低。血再由毛细血管进入静脉，通过它最终返回到心脏。 在遗传性出血性毛细血管扩张症患者体内，一些动脉血液直接流入静脉，而不进入毛细血管，这被称为动静脉畸形。当他们发生在皮肤表面时可以观察到红色的斑点，者被称为毛细血管扩张。 没有毛细血管的充当缓冲器，血液在高压力下从动脉直接冲进管壁薄、缺乏弹性的静脉。过大的压力使得这些血管扩张，并可能刺激邻近组织或导致频繁发生的严重出血。患者常有鼻出血症状，并且可以有更严重的脑，肝，肺或其它器官出血。 依据遗传形式遗传性出血性毛细血管扩张症可分为几个类型，但在症状和体征的表现上也有所不同。1型患者往往发病早于2型，并且更可能有肺和脑血管畸形。2型和3型患者肝脏受累的风险更高。1型患者中女性比男性更容易发现肺血管畸形，而且女性在1型和2型患者中肝脏受累的风险较更高。但是，所有遗传性出血性毛细血管扩张症患者均可以有上述各种表现。 幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张症是包含动静脉畸形胃肠道息肉的疾病。遗传性出血性毛细血管扩张症的1,2和3型患者均不存在增加息肉病罹患率的可能性。

遗传性出血性毛细血管扩张症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性出血性毛细血管扩张症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性出血性毛细血管扩张症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性出血性毛细血管扩张症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性出血性毛细血管扩张症，实现遗传性出血性毛细血管扩张症遗传阻断的目的。

如何做遗传性出血性毛细血管扩张症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致遗传性出血性毛细血管扩张症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致遗传性出血性毛细血管扩张症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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