【佳学基因检测】遗传性血色病可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

遗传性血色病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

根据《人体疾病及其表征的由来及基因原因探秘》，血色素沉着症这一术语由冯·雷克林豪森于1889年创造，用于描述组织异常铁沉积与特鲁索24年前报告的肝硬化、糖尿病和青铜色皮肤色素沉着的临床综合征的关联。谢尔登于1935年首次提出了血色素沉着症的家族起源的假设，他在进行了全面研究数据分析后，将该病归类为代谢遗传错误。在这一基本步骤之后，尽管疾病的特发（非获得性）起源仍然存在争议长达40年，血色素沉着症先后被证明是通过常染色体隐性遗传传递的，并被定位到６号染色体的短臂，在HLA-A基因座附近，并与HFE基因的突变相关联。在20世纪的大部分时间内，特别是在1976年至1996年期间，位置克隆研究加速发展，并在大多数欧洲后裔患者中报道了约6Mb大小的祖先单倍型存在时，血色素沉着症基本上被认为是单基因障碍。HFE基因的鉴定加强了对疾病的这种限制性认识，因为绝大多数血色素沉着症病例发现与祖先单倍型相关的创始突变是纯合子状态，导致在282位点（C282Y）上将半胱氨酸残基替换为酪氨酸残基。由于HFE蛋白与HLA-A2等MHC I类分子家族具有37%的序列相似性，因此立即提出血色素沉着症患者中占主导地位的突变会阻止一个至关重要的二硫键的形成，从而对HFE蛋白结构产生重要影响。这种突变的功能影响已在带有人工引入的C282Y突变的铁过载小鼠中得到证明。

遗传性血色病疾病介绍：

遗传性血色病是导致身体从饮食中吸收太多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节中。因为人类不能增加铁的排泄，过量的铁可能过载并最终损害组织和器官。由于这个原因，遗传性血色病也称为铁过载障碍。遗传性血色病的症状是非特异性的，可能包括疲劳，关节疼痛，腹痛和性欲丧失。后来的体征和症状可包括关节炎，肝脏疾病，糖尿病，心脏异常和皮肤变色。症状的出现和进展可以受环境和生活方式因素的影响，例如饮食中铁的量，酒精使用和感染。根据发病年龄和其他因素如遗传原因和类型来分类血红蛋白病遗传模式。1型，最常见的疾病形式，和4型（也称为ferroportin疾病）从成年开始。1型或4型遗传性血色病的男性通常在40至60岁之间出现症状，而女性通常在绝经后出现症状。2型血色病是一种幼年型发病性疾病。铁累积在生命的早期开始，并且症状可出现在儿童期。到20岁时，性激素的分泌显著减少或不存在。女性通常以正常方式开始月经，但月经在几年后停止。男性可能经历青春期延迟或与性激素短缺相关的症状。如果疾病未经治疗，心脏病在30岁时变得明显。3型血色病的发作通常介于1型和2型之间。3型血色病的症状通常在30岁之前开始。

遗传性血色病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为遗传性血色病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，遗传性血色病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了遗传性血色病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有遗传性血色病，实现遗传性血色病遗传阻断的目的。

HFE基因的发现和C282Y突变基因型分型的简单测试的开发是血色素沉着症诊断和识别相关个体患有铁质过载风险的重要步骤。随着寻找从组氨酸变为天冬酰氨基酸的氨基酸63突变（H63D）的完成，这是一种更为普遍的替代，尽管与较弱的结构影响相关联，并随后扫描整个HFE编码区域，HFE基因的克隆也为发现与非HFE相关的血色素沉着症打开了道路。从2000年到2004年，这些罕见的成人或幼年发病的病症，被依次与编码转铁蛋白受体2（TFR2）、铁转运蛋白1（SLC40A1）、肝素（HAMP）和血红蛋白基因（HJV）的突变相关。对于遗传方式的描述，完成了基因解码对血色素沉着症分子基础的了解，并因此终于改变了这种旧病的单基因病认识（表1）。

表 1 血色素沉着症的分类

不考虑某些临床表现的起病和发病率，血色病2型和3型显示出类似的组织学和临床特征。血色病2A和2B分别指与HJV基因和HAMP基因突变相关的少年型常染色体隐性遗传条件。这些少年型疾病的特点是明显加速的铁蓄积，影响男女，导致30岁之前出现临床症状。临床表现以低促性腺激素和心肌病的发病率增加为标志。血色病3型是指另一种常染色体隐性遗传疾病，由TFR2基因突变引起，可能被分类为经典成年型和两种青少年型之间的中间型。

最后，血色素沉着症类型4是由铁转运蛋白1基因突变引起的成人常染色体显性遗传的铁过载综合征。由于该综合征具有不同的生化、组织学和临床特征，因此许多作者将其称为“铁转运蛋白病”。这种情况凸显了需要进行更清晰的分类。如Roetto和Camaschella所建议的，这些疾病的新术语可以是HFE相关血色素沉着症、TFR2相关血色素沉着症、HAMP或HJV相关血色素沉着症和铁转运蛋白病。

遗传性血色病基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得遗传性血色病的遗传阻断成为可能。如果家族中有遗传性血色病或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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