【佳学基因检测】先天性纤维蛋白原血症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

先天性纤维蛋白原血症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

先天性纤维蛋白原血症疾病介绍：

先天性纤维蛋白原血症，与先天性异常纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症有关，并有症状包括鼻出血，静脉血栓形成和异常出血。 与先天性纤维蛋白原血症相关的重要基因是FGG（纤维蛋白原γ链），并且其相关途径/超级途径是激活的TLR4信号传导和发育生物学。纤维蛋白原（因子I）是脊椎动物中的一种糖蛋白，可帮助形成血凝块。它由一个线状的三个结节组成，这个结节由一根非常细的线连接在一起，估计它的直径在8到15A之间。两个末端结节相似，但中央结节略小。测量表明结节直径在50至70A的范围内。干燥分子的长度为475±25A。纤维蛋白原分子是可溶性的大型复杂糖蛋白340kDa血浆糖蛋白，其被转化通过凝血酶在血块形成期间转变成纤维蛋白。它具有尺寸为9×47.5×6nm的棒状形状，并且在生理pH（IP，pH 5.2）下显示负电荷。纤维蛋白原由肝细胞在肝脏中合成。血浆中纤维蛋白原的浓度为200-400mg / dL（通常使用Clauss方法测量）。在正常血液凝固期间，凝血级联通过将酶原凝血酶原转化成丝氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶将可溶性纤维蛋白原转化为不溶性纤维蛋白链。然后这些链通过因子XIII交联形成血凝块。 FXIIa通过掺入纤维蛋白溶解抑制剂α-2-抗纤维蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活的纤维蛋白溶解抑制剂，羧肽酶原B）并与各种细胞的几种粘附蛋白结合进一步稳定纤维蛋白。凝血酶和纤溶酶原激活剂（t-PA）对因子XIII的活化都是由纤维蛋白催化的。纤维蛋白特异性结合活化的凝血因子Xa因子和凝血酶，并将它们俘获在纤维网络中，从而起到这些酶的暂时抑制剂的作用，这些酶在纤维蛋白溶解过程中保持活性并可被释放。 2011年的研究表明纤维蛋白在类风湿性关节炎的炎症反应和发展中起着关键作用。该病临床表征有：牙龈出血；血栓性静脉炎。

先天性纤维蛋白原血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性纤维蛋白原血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性纤维蛋白原血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性纤维蛋白原血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性纤维蛋白原血症，实现先天性纤维蛋白原血症遗传阻断的目的。

如何做先天性纤维蛋白原血症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性纤维蛋白原血症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性纤维蛋白原血症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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