【佳学基因检测】Dysferlin肌病可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
Dysferlin肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Dysferlin肌病疾病介绍:
Dysferlinopathy包括一系列肌肉疾病,其特征在于两种主要表型:主要为远端无力的三好肌病和主要为近端无力的2B型肢带型肌营养不良(LGMD2B)。 三好肌病(中位发病年龄19岁)以肌无力和萎缩为特征,最严重的是腿部远端部位,尤其是腓肠肌和比目鱼肌。 症状发生几年后,疲软和萎缩会蔓延到大腿和臀部肌肉。 前臂可能变得轻度萎缩,握力下降; 手中的小肌肉得以幸免。 LGMD2B的特征在于青春期或成年期的骨盆和肩胛带肌肉的早期无力和萎缩,并且进展缓慢。 其他表型为:肩周炎综合征,远端肌病伴胫前起病,仅血清CK浓度升高和先天性肌营养不良。
Dysferlin肌病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Dysferlin肌病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Dysferlin肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Dysferlin肌病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Dysferlin肌病,实现Dysferlin肌病遗传阻断的目的。
Dysferlin肌病基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Dysferlin肌病的遗传,需要通过Dysferlin肌病致病基因鉴定基因解码,找到导致病人Dysferlin肌病发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Dysferlin肌病的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是Dysferlin肌病遗传阻断的基础是Dysferlin肌病的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。