【佳学基因检测】DiGeorge序列基因筛查怎么做才会准确？
疾病确诊导读：
DiGeorge序列是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
DiGeorge序列疾病介绍：
具有22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）的个体具有一系列发现，包括以下：先天性心脏病（74％的个体），特别是锥体动脉畸形（法洛四联症，中断的主动脉弓，室间隔缺损和动脉干。 ）。腭部异常（69％），特别是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，双歧悬雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北欧遗产的大多数人中）。学习困难（70％-90％）。免疫缺陷（无论临床表现如何）（77％）。其他发现包括：低钙血症（50％）。显着的喂养和吞咽问题;伴有或不伴有结构性胃肠道异常（肠旋转不良，肛门闭锁和先天性巨结肠症）的便秘。肾脏异常（31％）。听力损失（导电和感觉神经）。喉气管异常。生长激素缺乏症。自身免疫性疾病。癫痫发作（特发性或与低钙血症有关）。 CNS异常包括脊髓栓系。骨骼异常（脊柱侧凸伴有或不伴有椎体异常，杵状足，多指畸形和颅缝早闭）。眼科异常（斜视，后胚胎，曲折视网膜血管，眼睑下垂和眼球缺血）。牙釉质发育不全。恶性肿瘤（罕见）。发育迟缓（特别是语言出现延迟），智力残疾和学习差异（非语言学习障碍，其中语言智商明显高于表现智商）是常见的。大约20％的儿童患有自闭症或自闭症谱系障碍，25％的成年人患有精神疾病（特别是精神分裂症）;然而，注意力缺陷障碍，焦虑，坚持和社交互动的困难也很常见。临床特征：腹股沟疝;肾积水;腭裂;短人;中耳异常;眼睛异常;内斜视;外斜视;弱视; Sclerocornea;胸腺异常;胸腺发育不全;甲状腺功能减退症;甲状旁腺功能减退症;甲状旁腺发育不全。该病临床表征有：腹股沟疝；肾积水；腭裂；人中短；中耳异常；眼部异常；内斜视；外斜视；弱视；角膜巩膜化；胸腺异常；胸腺发育不全；甲状腺功能减退症；甲状旁腺功能减退症；甲状旁腺发育不全。
DiGeorge序列基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为DiGeorge序列不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，DiGeorge序列发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了DiGeorge序列的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有DiGeorge序列，实现DiGeorge序列遗传阻断的目的。
DiGeorge序列的基因检测有什么用？
DiGeorge序列的基因解码比基因检测更准确。可以区分DiGeorge序列和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。
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