【佳学基因检测】de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）的基因解码，可以通过de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）基因检测及早发现和治疗。

de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）疾病介绍：

Albert de la Chapelle（对科学的贡献）：1972年描述了一种罕见的新型隐性遗传性致死性骨骼发育不良症，其特征为极端短肢。 后来发现SLC26A2基因中潜在的突变，pT512K的纯合性是导致该综合征的原因。 该综合征称为de la Chapelle发育不良（DLCD; OMIM＃256050）。 另一个名称是Atelosteogenesis 2型（骨发育不全症2型）（http://omim.org）。

de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型），实现de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）遗传阻断的目的。

de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）的基因检测有什么用？

de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）的基因解码比基因检测更准确。可以区分de la Chapelle发育不良（骨发育不全症2型）和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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