【佳学基因检测】D-双功能蛋白缺乏症基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

D-双功能蛋白缺乏症是一种儿科罕见病、基因遗传病。佳学基因对D-双功能蛋白缺乏症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，儿科遗传病基因检测系列中，便于医生选择和使用，进行D-双功能蛋白缺乏症遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

D-双功能蛋白缺乏症疾病介绍：

D-双功能蛋白质缺乏症是在婴儿期开始导致神经系统功能（神经变性）恶化的疾病。患有D-双功能蛋白缺乏的新生儿有弱肌张力（肌张力）和癫痫发作。大多数具有这种疾病的婴儿从来没有获得任何发育技能。一些人可能达到非常早期的发育里程碑，例如用他们的眼睛跟随运动或控制他们的头部运动的能力，但是他们在几个月内逐渐失去这些技能（发育回归）。随着病情恶化，受累的儿童出现夸张的反射（反射亢进），增加的肌张力（张力过强），更严重和复发性癫痫（癫痫），以及视力和听力的丧失。大多数患有D-双功能蛋白质缺乏症的儿童在2岁以后不能存活。少数患有这种疾病的个体受到的影响不太严重。他们可能会获得额外的基本技能，例如自愿的手部运动或无支持的坐姿，在经历发育性退化之前，他们可能比更严重受累者在儿童期存活更长时间。具有D双功能蛋白质缺乏症的个人可能有不寻常的面部特征，包括高额头，宽间距眼睛（眼距过宽），鼻子和嘴之间的区域延长（人中），以及在口腔顶部的高拱形硬腭。受累的婴儿在颅骨（囟门）的骨头之间也可能有非常大的空间。在大约一半受累者中发生扩大的肝脏（肝肿大）。因为这些特征与称为Zellweger综合征（称为Zellweger谱的一组疾病的一部分）的另一种疾病的那些特征类似，所以D-双功能蛋白质缺乏有时被称为伪Zellweger综合征。

D-双功能蛋白缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为D-双功能蛋白缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，D-双功能蛋白缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了D-双功能蛋白缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有D-双功能蛋白缺乏症，实现D-双功能蛋白缺乏症遗传阻断的目的。

如何进行D-双功能蛋白缺乏症的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行D-双功能蛋白缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定D-双功能蛋白缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行D-双功能蛋白缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是D-双功能蛋白缺乏症基因解码的专业机构，使得D-双功能蛋白缺乏症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致D-双功能蛋白缺乏症发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。一名15天大的男孩因反复抽搐14天入院。 主要临床表现为癫痫发作不受控制、低能、喂养困难、肢体张力减退和双侧听力障碍。 临床神经生理学显示两侧脑干听觉诱发电位降低，脑电图显示爆发抑制模式。 血清中超长链脂肪酸的测量表明，C26:0 显着增加。 基因检测显示HSD17B4基因中存在致病性复合杂合突变，c.101C>T(p.Ala34Val)和c.1448_1460del(p.Ala483Aspfs*37)。佳学基因因为采用基因解码技术报道一例HSD17B4基因突变引起的D-双功能蛋白缺乏症病例，总结D-双功能蛋白缺乏症的流行病学和临床特点、诊断和治疗，重点介绍D-双功能蛋白缺乏症与大田原综合征的鉴别诊断。

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