【佳学基因检测】细胞色素C氧化酶缺乏症如何确诊?
疾病确诊导读：
细胞色素C氧化酶缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
细胞色素C氧化酶缺乏症疾病介绍：
细胞色素C氧化酶缺乏症是一种遗传性疾病，影响身体多处部位，包括骨骼肌、心脏、脑或肝脏。体征和症状始于2岁前，但症状较轻的患者症状出现的晚些。 细胞色素C氧化酶缺乏症的严重程度差异很大，即使同一个家系。症状较轻的患者会出现肌无力和肌张力减退，没有其他健康问题。症状较严重的患者会出现肌病和严重脑功能障碍（脑肌病）。约四分之一的患者会出现肥厚性心肌病。另一个可能的特征是肝脏肿大，这可能导致肝衰竭。多数患者出现体内乳酸积累（乳酸性酸中毒），引起恶心和不规则心率，并且危及生命。 许多患者会出现Leigh综合征。 Leigh综合征的症状和体征包括心智功能丧失、运动问题、肥厚型心肌病、进食困难及大脑异常。细胞色素C氧化酶缺乏是Leigh综合征的原因之一。 细胞色素C氧化酶缺乏症在儿童期经常是致命的，但也有一些人症状较轻的患者可存活到青春期或成年期。
细胞色素C氧化酶缺乏症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为细胞色素C氧化酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，细胞色素C氧化酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了细胞色素C氧化酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有细胞色素C氧化酶缺乏症，实现细胞色素C氧化酶缺乏症遗传阻断的目的。
如何做细胞色素C氧化酶缺乏症的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是细胞色素C氧化酶缺乏症的发病原因，并持续研究细胞色素C氧化酶缺乏症发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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