【佳学基因检测】胱氨酸尿症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

胱氨酸尿症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

胱氨酸尿症疾病介绍：

胱氨酸尿症的特点是肾脏和膀胱内胱氨酸积累，胱氨酸是大多数蛋白质的必要组成部分。肾脏过滤血液产生尿，胱氨酸在肾脏中被吸收入血液。胱氨酸尿的患者不能正常经肾脏吸收胱氨酸，导致尿中胱氨酸增高。 由于尿在肾脏浓缩，过量的胱氨酸形成结晶，大结晶成为肾脏或膀胱结石。有些肾脏胱氨酸结石与钙结合形成大结石。这些结石可造成尿路梗阻，削弱肾脏通过尿液排除废物的能力。另一方面结石为细菌提供了良好的定植点，可能导致感染。

胱氨酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为胱氨酸尿症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，胱氨酸尿症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了胱氨酸尿症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有胱氨酸尿症，实现胱氨酸尿症遗传阻断的目的。

胱氨酸尿症的基因检测有什么用？

胱氨酸尿症的基因解码比基因检测更准确。可以区分胱氨酸尿症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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