【佳学基因检测】Currarino三联症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

Currarino三联症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Currarino三联症疾病介绍：

Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿物三者的总称，亦称为Currarino三联征。这种综合征是由Currarino等人于1981年首次描述并命名为Currarino三联征。临床常以顽固性便秘为主要症状，部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统畸形而表现相应的症状。虽然畸形复杂，在早期诊断和正确治疗下，相当一部分患者可以获得较好的预后。病 因早在1926年，Kennedy首先报道了一例新生儿病例，该患儿同时合并有骶前脊膜膨出，骶骨发育畸形以及与骶前脊膜膨出相连的直肠“息肉”。此后又零星有类似病例的报道。直到1981年Currarino及其同事认识到骶骨、肛门直肠畸形和骶前肿块具有某种相关性，后来学者将这一相关的畸形命名为Currarino综合征。Currarino综合征的确切病因还不清楚。目前推断它是一种罕见的从神经内胚层向神经外胚层异常分化形成的，因为椎体异常、神经管和肠管以及泌尿生殖器畸形基本发生在同一冠状面水平。很多学者推断早期胚胎内、外胚层异常粘连以及脊索损伤是形成此综合征的主要因素。胚胎早期内胚层和神经外胚层相连, 随着脊索的出现, 中胚层向前延伸包绕脊索并构成椎体、椎管。如果在发育过程中内胚层与神经外胚层异常粘连或脊索本身的病变导致脊索分离或脊索出现延迟, 阻止了椎体的前融合, 脊索分离又使肠管与神经管之间粘连加重更不利于椎骨的发育。这就会造成下面一些情况：粘连的神经管与肠管之间可以形成瘘管, 近腹侧段充满肠内容物, 近背侧段是神经组织, 在瘘管部分吸收后则可能形成肠源性囊肿或脊髓脊膜膨出；后肠与神经管的异常粘连导致了肛门直肠畸形的发生；外胚层包入则可发生皮样囊肿、脂肪瘤；三个胚层没有分离的部分则形成畸胎瘤[2]， [3]，[4]。近十几年来，Currarino综合征基因和遗传学方面取得了一些进展。1996年，Masuno, M等对一名患有Currarino综合征5岁小女孩的7号常染色体长臂进行研究，发现这一特征决定于常染色体7b36[3]。在这一染色体区域，有的学者认为Sonich Hedgehog(SHH)基因表达了这一疾病[4]。也有学者分析了两个患有本病的家系,认为此畸形有家族遗传倾向,但其遗传特点尚不清楚。 该病临床表征有：复发性尿路感染；神经性膀胱功能障碍；尿失禁；男性假两性畸形；阴囊裂；小阴茎；膀胱输尿管返流；马蹄肾；直肠阴道瘘；双角子宫；阴道纵隔；肛门狭窄；脊髓栓系；腹胀；脊髓空洞症。

Currarino三联症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Currarino三联症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Currarino三联症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Currarino三联症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Currarino三联症，实现Currarino三联症遗传阻断的目的。

Currarino三联症的基因检测有什么用？

Currarino三联症的基因解码比基因检测更准确。可以区分Currarino三联症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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