【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病IIq型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

糖基化型先天性疾病IIq型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

糖基化型先天性疾病IIq型疾病介绍：

N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 最常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中最常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。

糖基化型先天性疾病IIq型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病IIq型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病IIq型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病IIq型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病IIq型，实现糖基化型先天性疾病IIq型遗传阻断的目的。

如何做糖基化型先天性疾病IIq型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是糖基化型先天性疾病IIq型的发病原因，并持续研究糖基化型先天性疾病IIq型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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