【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病IIp型遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

糖基化型先天性疾病IIp型发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道糖基化型先天性疾病IIp型基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

糖基化型先天性疾病IIp型疾病介绍：

先天性糖基化IIp型（CDG2P）是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征为轻度肝功能障碍，可在青春期偶然发现。 实验室异常包括肝酶和碱性磷酸酶升高，凝血因子缺乏，高胆固醇血症和低铜蓝蛋白。 蛋白质的血清等电聚焦显示出N-和O-糖基化的组合缺陷，提示高尔基体缺陷（Jansen等人，2016总结）。该病临床表征有：肝脂肪变性；高胆固醇血症。

糖基化型先天性疾病IIp型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病IIp型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病IIp型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病IIp型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病IIp型，实现糖基化型先天性疾病IIp型遗传阻断的目的。

糖基化型先天性疾病IIp型的基因检测有什么用？

糖基化型先天性疾病IIp型的基因解码比基因检测更准确。可以区分糖基化型先天性疾病IIp型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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