【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1I型基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

糖基化型先天性疾病1I型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

糖基化型先天性疾病1I型疾病介绍：

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。最常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的最常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;缺损;虹膜疣;眼球震颤;肝肿大。该病临床表征有：白内障；缺损；虹膜缺损；眼球震颤；肝脏肿大。

糖基化型先天性疾病1I型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病1I型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病1I型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病1I型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病1I型，实现糖基化型先天性疾病1I型遗传阻断的目的。

如何做糖基化型先天性疾病1I型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致糖基化型先天性疾病1I型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致糖基化型先天性疾病1I型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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