【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1H型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

糖基化型先天性疾病1H型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

糖基化型先天性疾病1H型疾病介绍：

N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 最常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中最常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。该病临床表征有：肾小管异常；白内障；淋巴水肿；肝功能衰竭。

糖基化型先天性疾病1H型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为糖基化型先天性疾病1H型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病1H型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了糖基化型先天性疾病1H型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病1H型，实现糖基化型先天性疾病1H型遗传阻断的目的。

糖基化型先天性疾病1H型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断糖基化型先天性疾病1H型的遗传，需要通过糖基化型先天性疾病1H型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人糖基化型先天性疾病1H型发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断糖基化型先天性疾病1H型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是糖基化型先天性疾病1H型遗传阻断的基础是糖基化型先天性疾病1H型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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