【佳学基因检测】完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的基因解码，可以通过完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因检测及早发现和治疗。

完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷疾病介绍：

17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是影响产生某些激素的性腺（雌性卵巢和雄性睾丸）和肾上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性发育，对繁殖很重要。位于肾脏顶部的肾上腺调节某些激素的产生，包括控制体内盐水平。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的人在这些腺体中产生的许多激素不平衡。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是一组称为先天性肾上腺增生的疾病之一，它损害激素产生并破坏性发育和成熟。激素失衡导致17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的特征性体征和症状，包括高血压，血液中低钾水平（低钾血症）和异常性发育。特征的严重性不同。两种形式的疾病被识别：完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，症状更严重，和部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，相比症状通常较轻。雌性和雌性受到干扰性发育的影响不同。具有17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性（具有两个X染色体）出生时具有正常的外部女性生殖器;然而，内部生殖器官，包括子宫和卵巢，可能不发育。具有完全17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性不发展第二性特征，例如乳房和阴毛，并且没有经期（闭经）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性会出现一些第二性特征;月经通常不规则或不存在。任何一种形式的疾病都导致不能怀孕（不孕）。在染色体为男性（具有X和Y染色体）的受累者中，性发育的问题导致外生殖器的异常。受影响最严重的是出生时具有女性外生殖器的特征，并且通常作为女性养育。然而，因为他们没有女性内部生殖器官，这些个体闭经，且不发展女性第二性特征。这些个体有睾丸，但他们异常地位于腹部（隐睾）。有时，完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症导致外部生殖器，其看起来不明显是男性或明显是女性（不明确的生殖器）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性通常具有异常的男性生殖器，例如小阴茎（小阴茎畸形），在阴茎下面的尿道开口（尿道下裂）或阴囊分为两个叶（双歧阴囊）。具有完全或部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性也是不育的。

完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷，实现完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷遗传阻断的目的。

完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遗传，需要通过完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷致病基因鉴定基因解码，找到导致病人完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷遗传阻断的基础是完全结合性17-α-羟化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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