【佳学基因检测】d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸疾病介绍：

联合D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症（D-2-HG和L-2-HG）是一种常染色体隐性神经代谢紊乱，其特征为新生儿发病性脑病，严重肌肉无力，顽固性癫痫发作，呼吸窘迫和缺乏 精神运动发育导致早逝。 脑成像显示异常，包括心室扩大，髓鞘延迟和生发层囊肿（Muntau等，2000总结）。其他：孤立型L-2-羟基戊二酸尿症（236792）和孤立型D-2-羟基戊二酸尿症（参见600721）。该病临床表征有：易激惹；眼神躲避；脑病；小脑发育不全；肝脏肿大；呼吸困难；严重的肌张力减退；喘鸣；髓鞘化延迟。

d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸，实现d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸遗传阻断的目的。

d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸的基因检测有什么用？

d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸的基因解码比基因检测更准确。可以区分d-2-和l-2-羟基戊二酸尿酸和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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