【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型如何确诊?

疾病确诊导读：

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型疾病介绍：

Charcot-Marie-Tooth病2Y型是一种常染色体显性遗传性外周神经病，其特征是远端肌无力和与长度依赖性感觉丧失相关的萎缩。 大多数患者涉及下肢和上肢。 发病年龄和疾病的严重程度是高度可变的（Gonzalez等人，2014总结）。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是最常见的一组遗传性神经肌肉病。最常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型，实现夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2y型遗传阻断的目的。

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