【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型疾病介绍：

2型腓骨肌萎缩症是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是周围神经病变主要影响下肢并导致步态困难和远端感觉障碍，尽管大多数患者也有上肢受累。 发病年龄变化很大，从童年到成年晚期（Safka Brozkova等人总结，2015）。遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是最常见的一组遗传性神经肌肉病。最常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型，实现夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型遗传阻断的目的。

夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型词条，每年为数千患者找到了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型的基因原因。夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征），轴索型，2型基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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