【佳学基因检测】伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病如何确诊?

疾病确诊导读：

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病疾病介绍：

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病（CRMCC），也称为Coats plus综合征，是一种常染色体隐性多形性疾病，主要表现为颅内钙化，脑白质营养不良和脑囊肿，导致痉挛状态，共济失调，肌张力障碍，癫痫发作和认知功能下降。患者还有视网膜毛细血管扩张和渗出物（Coats病）以及外伤表现，包括骨量减少，骨愈合不良以及由胃，小肠和肝中血管扩张引起的消化道出血和门静脉高压的高风险。一些人也有头发，皮肤和指甲的变化，以及贫血和血小板减少症（Anderson等，2012和Polvi等，2012年总结）。脑白质病，脑钙化和囊肿（LCC），也称为Labrune综合征（614561），在没有外伤或全身表现的情况下，具有与CRMCC类似的中枢神经系统特征。虽然Coats plus综合征和Labrune综合征最初被认为是同一病症的表现，即CRMCC，但分子证据排除了Labrune综合征患者中CTC1基因的突变，表明这两种疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi等，2012）.CRMCC的一些特征类似于在先天性角化不良中观察到的那些特征（参见例如127550），其是临床和遗传异质性端粒相关遗传病症。

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病，实现伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病遗传阻断的目的。

伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的遗传，需要通过伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病遗传阻断的基础是伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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