【佳学基因检测】脑-眼-面-骨骼综合症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

脑-眼-面-骨骼综合症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的脑-眼-面-骨骼综合症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了脑-眼-面-骨骼综合症的基因解码，可以通过脑-眼-面-骨骼综合症基因检测及早发现和治疗。

脑-眼-面-骨骼综合症疾病介绍：

脑脊髓骨骼肌综合征是一种常染色体隐性遗传性进行性神经退行性疾病，其特征为小头畸形，先天性白内障，严重智力障碍，面部畸形和关节肿瘤（Jaakkola等人，2010年总结）。脑源性骨骼肌综合征的遗传异质性参见COFS2（610756），由突变引起在ERCC2基因中（126340）; COFS3（616570），由ERCC5基因突变引起（133530）;和COFS4（610758），由ERCC1基因突变引起（126380）。该病临床表征有：薄嘴唇；小头畸形；额头倾斜；长人中；小下颌畸形；感音神经性耳聋；鼻梁突出；眼睛深陷；白内障；白内障。

脑-眼-面-骨骼综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑-眼-面-骨骼综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑-眼-面-骨骼综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑-眼-面-骨骼综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑-眼-面-骨骼综合症，实现脑-眼-面-骨骼综合症遗传阻断的目的。

脑-眼-面-骨骼综合症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，脑-眼-面-骨骼综合症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将脑-眼-面-骨骼综合症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现脑-眼-面-骨骼综合症的患病风险。所以，要避免脑-眼-面-骨骼综合症的遗传风险，先要做脑-眼-面-骨骼综合症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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