【佳学基因检测】脑- 眼-面-骨骼综合征基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

脑- 眼-面-骨骼综合征是一种儿科疾病。佳学基因对脑- 眼-面-骨骼综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行脑- 眼-面-骨骼综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

脑- 眼-面-骨骼综合征疾病介绍：

脑脊髓骨骼肌综合征是一种常染色体隐性遗传性进行性神经退行性疾病，其特征为小头畸形，先天性白内障，严重智力障碍，面部畸形和关节肿瘤（Jaakkola等人，2010年总结）。脑源性骨骼肌综合征的遗传异质性参见COFS2（610756），由突变引起在ERCC2基因中（126340）; COFS3（616570），由ERCC5基因突变引起（133530）;和COFS4（610758），由ERCC1基因突变引起（126380）。临床特征：常染色体隐性遗传;薄朱红色边框;前额倾斜;长中人;突出的鼻梁;白内障;眼球震颤;骨质疏松症;多毛症;小脑发育不全; Coxa valga;脊柱后侧凸;童年时代的死亡;深纵向足底折痕;宽的intermamillary距离。该病临床表征有：薄嘴唇；额头倾斜；长人中；鼻梁突出；白内障；眼球震颤；骨质疏松；女性多毛症；小脑发育不全；髋外翻；脊柱侧弯；跖部深在皱褶纵向分布；乳头间距宽。

脑- 眼-面-骨骼综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑- 眼-面-骨骼综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑- 眼-面-骨骼综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑- 眼-面-骨骼综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑- 眼-面-骨骼综合征，实现脑- 眼-面-骨骼综合征遗传阻断的目的。

脑- 眼-面-骨骼综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行脑- 眼-面-骨骼综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对脑- 眼-面-骨骼综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索脑- 眼-面-骨骼综合征，可以看到佳学基因可以做脑- 眼-面-骨骼综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对脑- 眼-面-骨骼综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行脑- 眼-面-骨骼综合征的风险检测是确定无疑的了。

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