【佳学基因检测】Carnevale综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Carnevale综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Carnevale综合征疾病介绍：

术语“3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其先前分别被称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合征的主要特征是面部畸形，包括眼睑下垂，睑下垂，上睑下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生长缺陷，认知障碍和听力损失也是一致的发现，发生率为40％~68％。颅缝早闭，桡尺骨骨性关节炎，生殖器和膀胱肾上腺异常发生在20％至30％的病例中。罕见的特征包括前房缺陷，心脏异常，尾部附件，脐疝（脐膨出）和透析缓解（Rooryck等，2011总结）。有关3MC综合征遗传异质性的讨论，请参阅3MC1（257920）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;广阔的人中;额头宽阔;原发性扩张型心肌病;斜颈; Epicanthus inversus;斜头畸形;关节过度活跃;髋关节发育不良; Diastasis recti;颅骨不对称;有限的肘部运动;部分腹肌发育不全。该病临床表征有：隐睾；腭裂；宽人中；宽前额；原发性扩张型心肌病；斜颈；下内眦赘皮；斜头畸形；关节过度活动；髋关节发育不良；腹直肌分离；头骨不对称；肘运动受限；局部腹肌发育不全。

Carnevale综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Carnevale综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Carnevale综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Carnevale综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Carnevale综合征，实现Carnevale综合征遗传阻断的目的。

如何进行Carnevale综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Carnevale综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Carnevale综合征发生的基因原因。不知道如何进行Carnevale综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Carnevale综合征基因解码的专业机构，使得Carnevale综合征的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Carnevale综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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