【佳学基因检测】C1q缺乏症基因筛查怎么做才会准确?
疾病确诊导读:
C1q缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
C1q缺乏症疾病介绍:
C1q缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,与复发性皮肤病变,慢性感染,系统性红斑狼疮(SLE;见152700)或SLE样疾病有关。它还与系膜增生性肾小球肾炎有关。 C1q缺乏以2种不同形式存在,缺乏C1q蛋白或存在功能失调的分子(Topaloglu等,1996总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;膜增生性肾小球肾炎;系统性红斑狼疮;补充缺陷;血清补体因子I降低该病临床表征有:膜增生性肾小球肾炎;系统性红斑狼疮;补体缺陷;降低的血清补体因子I。
C1q缺乏症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为C1q缺乏症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,C1q缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了C1q缺乏症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有C1q缺乏症,实现C1q缺乏症遗传阻断的目的。
C1q缺乏症的基因检测有什么用?
C1q缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分C1q缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。